Was ist Syngap?
Syngap ist die Bezeichnung eines für das Gehirn wichtigen Proteins. Veränderungen (Deletionen oder Mutationen), die das SYNGAP1 Gen betreffen, sind eine seltene Ursache für Entwicklungsverzögerung und Mentale Retardierung/ Intelligenzminderung (MR).
Ursache ist eine Mutation des Syngap1-Gens, welches die motorische, sprachliche und geistige Entwicklung von Betroffenen stark verzögert und einschränkt.
Erste Nachweise von Syngap
Der kanadische Mediziner Dr. Jacques Michaud von der University of Montreal entdeckte 2009 den ersten Syngap Fall und wies somit erstmals den Zusammenhang zwischen diesem Gen und Problemen im menschlichen Körper nach. Seitdem wurden bisher 47 unterschiedliche Mutationen wissenschaftlich publiziert. Doch es sind weitaus mehr Fälle bekannt. Es kann sowohl männliche als auch weibliche Patienten betreffen.
Syngap ist auch der international gebräuchliche Name der Erkrankung unserer Kinder. Sie wird auch Syngap Syndrom genannt. In Deutschland ist dieser Name noch nicht so gebräuchlich. Daher wird das Syngap Syndrom zusammen mit 15 anderen Gendefekten unter der medizinische Bezeichnung “nichtsyndromale autosomal-dominante Intelligenzminderung” (kurz MRD5) zusammengefasst.
Menschen mit Syngap-Syndrom
Weltweit sind geschätzt 1 Mio. Menschen von Syngap betroffen. Jedoch hat die Mehrheit von ihnen noch keine Diagnose. Bisher sind fast 900 Fälle weltweit bekannt.
Das Syngap Syndrom betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen zu gleichen Teilen.
Da fast jedes Kind die Mutation an einer anderen Stelle auf Chromosom 6 hat, sind sie auch unterschiedlich stark betroffen. Doch die Grundsymptome sind bei fast allen Syngap Patienten vorhanden.
Im deutschprachigen Raum (D – A – CH) sind derzeit ca. 80 Fälle von Betroffenen bekannt.
Syngap-Symptome – wie erkennt man Syngap
Die bekanntesten Symptome sind:
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- Globale Entwicklungsverzögerung bzw. Entwicklungsstörung.
- Epilepsie – regelmäßige Anfälle (oft mehrmals täglich). Die Eltern bemerken epileptischen Anfälle der Kinder erstmals bewusst im Alter von 2–3 Jahren.
- Enorme Schlafstörungen
- Autismus und entsprechendes Verhalten. Etwa 50 % der Syngap-Patienten haben eine diagnostizierte Autismus-Spektrum-Störung.
- Motorische Entwicklung ist deutlich verlangsamt
- Verlangsamte kognitive Entwicklung
Syngap – Selbsthilfegruppe
Syngap-Webseite – eine von den Eltern gegründete Selbsthilfegruppe mit weiteren Informationen, Kontaktadressen usw.
SYNGAP Elternhilfe e.V.
Virchowstraße 80
47805 Krefeld – Deutschland
Tel. +49 2151/150 34 39
E-Mail: kontakt@syngap.de
Internet:
https://www.syngap.de
